Causas y Diagnostico

CAUSAS

 Su causa es la mutación en el gen regulador de los canales transmembranosos de la fibrosis quística (CFRT) localizado en el cromosoma 7, lo cual cambia la proteína que regula el movimiento de la sal que entra a las células y sale de ellas. El resultado es una mucosidad espesa y pegajosa en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como un aumento de la sal en el sudor.

Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre. Algunos estadounidenses tienen el gen de la FQ. La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

DIAGNOSTICO

• Prueba de sudor (Iontoforesis)  
• Test genéticos 
• Cribado neonatal 
• Radiografía de Tórax o Abdomen
•  Resonancia magnética de tórax o abdomen 
•  Ultrasonido  
• TAC de senos paranasales

¿Cómo se hereda la fibrosis Quística?